Цель пренатального скрининга во время беременности - выявить тяжелые врожденные нарушения плода. Диагностика проводится в 2 этапа и включает в себя биохимические исследования крови - двойной и тройной тесты. Это анализы крови из вены на особые белки и гормоны, которые позволяют выявить хромосомные аномалии - в том числе синдром Дауна и синдром Эдвардса (двойной тест), а также дефекты нервной трубки (тройной тест). Первый из анализов проводится на 10-12-й неделе беременности, второй - на 16-20-й. Такие исследования рекомендуется для всех беременных, но особенно - для женщин после 35 лет, поскольку чем старше мама, тем выше риск хромосомных нарушений у ее ребенка.
Результаты биохимического скрининга рассматриваются вместе с данными УЗИ, поскольку на их показатели могут влиять и сопутствующие факторы (например, гормональные нарушения женщины). Если же данные обоих исследований подтверждают риск рождения плода с пороками развития., будущую маму направят на дополнительные обследования: на сроке до 12 недель на биопсию хориона (элемента будущей плаценты), на сроке 16-18 недель на амниоцентез (исследование околоплодных вод), на сроке 21-25 недель на кордоцентез (исследование крови из пуповины ребенка). С их помощью можно изучить хромосомный набор и выявить отклонения, если они есть.