Хромосомные болезни (аберрации, аномалии). Болезнь дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера

Группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна (см.), синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.

Дауна болезнь

Одна из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом.

Клиническая картина. Характерен своеобразный внешний вид больного: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Такие дети начинают сидеть и ходить позже положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Особенно сильно страдает интеллект. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца.

Диагноз. Не представляет трудностей. В сомнительных случаях окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа.

Прогноз. Обучение возможно во вспомогательной школе.

Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, префизон, церебролизин, витамин В^, аминалон, пирацетам, панто-гам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин.

Клайнфелтера синдром. Нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47, XXY). Заболевание встречается редко. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалинизация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия.

Клиническая картина. Различают два типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых признаков и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено количество гонадртропина. Около V) больных отстают в психическом развитии.

Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в конце пубертатного периода.

Прогноз. Больные не имеют потомства.

Лечение. Проводится эндокринологом.

Тернера синдром (Шерешевского—Тернера синдром)

Нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.

Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще коарктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.

Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.

Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бензоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.