Этиология и патогенез. Заболевание семейно-наследственного характера, связанное с нарушением системы гемостаза в первой фазе. Кровоточивость при гемофилии обусловлена недостаточным образованием активного плазменного тромбопластина вследствие дефицита фактора VIII — антигемофильного глобулина (гемофилия А), фактора IX — Кристмаса (гемофилия В) или некоторых других (гемофилия С и др.).
Клиническая картина. Характерны кровоизлияния в ткани при малейшей травме; длительные, иногда профузные кровотечения после экстракции зубов; частые кровоизлияния в суставы (гемартрозы) с последующим анкилозированием; носовые, горловые, почечные кровотечения. При обширных гематомах повышается температура тела, отмечается небольшая билирубинемия. Изменения картины крови непатогномоничны. После обильных кровотечений развивается постгеморрагическая анемия. Количество тромбоцитов, ретракция сгустка, длительность кровотечения не изменены.
Диагноз. Основывается на клинической картине и семейном анамнезе. Дифференциация типов гемофилии возможна только при специальном исследовании свертывающей системы крови.
Прогноз. Серьезен в связи с возможностью профузных кровотечений и кровоизлияний в жизненно важные органы.
Лечение. Важны тщательный уход, профилактика травм, ушибов. При обострении применяют систематические трансфузии свежей антигемофильной плазмы (по 50—100 мл) и антигемофильного глобулина, криопреципитата; при кровотечениях — местные гемостатические мероприятия (тампонада, давящая повязка, холодные компрессы), повторные (через 6—8 ч) переливания свежей плазмы. Хлорид кальция, викасол малоэффективны. Больным гемофилией В показано переливание консервированной крови. При гемартрозах показаны покой, холодные компрессы. Тяжелые анкилозы требуют ортопедического лечения (этапная редрессация с помощью гипсовых повязок). Лучевая терапия гемартрозов в детском возрасте нежелательна. Профилактика рецидивов проводится путем периодического введения криопреципитата.