Cинонимы: талассемия, мишеневидноклеточная анемия. Заболевание семейно-наследственного характера, обусловленное нарушением синтеза нормального гемоглобина (А) и содержанием большого количества фетального гемоглобина (F), что ведет к дегенеративным изменениям и ускоренному разрушению эритроцитов.
Клиническая картина. Характерна прогрессирующая анемия гипохромного типа с нормобластемией, увеличением селезенки и печени, серо-желтушной окраской кожи, системным остеопорозом, деформациями лицевого черепа.
Диагноз. Основывается на клинике-гематологических данных и обнаружении мишеневидных эритроцитов с центральным расположением гемоглобина.
Прогноз. Зависит от формы заболевания и возраста ребенка, в котором проявились клинические симптомы. Только при малой и минимальной гетерозиготной талассемии дети достигают зрелого возраста.
Лечение. Симптоматическое лечение малоэффективно. Трансфузии эритроцитной массы и спленэктомия дают временный эффект.